بیماری سی اف چیست؟

سی اف چیست؟

بیماری سی اف چیست؟

فیبروز کیستیک یا سی اف نوعی بیماری ژنتیکی ارثی است که عمدتاً سیستم تنفسی و گوارشی را درگیر می کند. نقص ژنی در این بیماران موجب می شود که ترشحات بدن از جمله ترشحات درون راه های هوایی و روده، به جای این که رقیق و لغزنده باشد، غلیظ و چسبناک می شود. به دنبال این اشکال در ترشحات، دو اتفاق ناگوار روی می دهد:

– گرد و غبار و میکروب های وارد شده به ریه ها به خوبی پاکسازی نمی شود و موجب عفونت های مزمن و طول کشیده و گاهی خطرناک در ریه ها می گردد.

– راه خروجی ترشحات لوزالمعده بسته شده و غذاهایی که کودک می خورد به خوبی هضم و جذب نمی شود.

در سال های گذشته بسیاری از کودکان مبتلا به فیبروز کیستیک در همان سال های اولیه زندگی از دنیا می رفتند، اما امروزه به دنبال پیشرفت های بیشمار در زمینه مراقبت و درمان این بیماران، نه تنها طول عمر آنان افزایش یافته و بسیاری از آنان به سن بزرگسالی می رسند، بلکه کیفیت زندگی این بیماران نیز بهبود قابل توجهی داشته است.

علائم بیماری: بیماران مبتلا به فیبروز کیستیک می توانند علائم متنوعی داشته باشند مانند:

پوست شور که به علت نمک زیاد در عرق آنهاست؛
سرفه های خلط دار و مقاوم به درمان؛
عفونت های مکرر ریوی؛
خس خس سینه و کوتاه شدن دم و بازدم؛
وزن گیری ضعیف علیرغم اشتهای عالی؛
دفع مدفوع چرب، حجیم، بد بو به دفعات زیاد.
تشخیص بیماری: تشخیص قطعی بیماری سی اف معمولا با تست عرق و تست های ژنتیکی اثبات می شود.

تست عرق: فیبروز کیستیک معمولا با محاسبه مقدار نمک در عرق فرد مشخص می شود. غدد عرق یکی از انواع غدد برون ریز هستند که در جریان سی اف دچار اختلال می شوند. مقدار عرق در این بیماران طبیعی است اما نسبت به افراد نرمال، نمک بیشتری دارد و شورتر است.

تست عرق، آزمایشی ساده، ارزان، بدون درد و در عین حال دقیق است. هیچ سوزنی در این آزمایش در کار نیست. روش انجام تست به این صورت است که ابتدا یک ماده شیمیایی بی رنگ و بی بو و یک الکترود ظریف که هدایتگر جریان بسیار ضعیف الکتریسیته است، روی ناحیه کوچکی از دست یا پا قرار داده می شود. این دو باعث تحریک تعریق در ناحیه مورد نظر می شود. سپس برای جمع آوری عرق از روی پوست آن ناحیه، یک پد گاز یا قطعه ای کاغذ مخصوص روی پوست قرار داده شده و ناحیه مورد نظر به مدت ۳۰ دقیقه در پلاستیک پیچیده می شود تا عرق کند. پس از ۳۰ دقیقه، نمونه عرق به دست آمده جهت اندازه گیری میزان نمک موجود در آن به آزمایشگاه فرستاده می شود.

میزان عرق کودک باید به اندازه کافی باشد تا بتوان به نتیجه تست اعتماد کرد. نوزادانی که به موقع به دنیا آمده اند، حداقل باید دو هفته از تولد آنها گذشته باشد تا بتوان برای آنها تست عرق انجام داد. اگر در نوبت اول، کودک به اندازه کافی عرق نکرد باید تست را تکرار نمود. سرماخوردگی یا بیماری خفیف در کودک مانعی برای انجام تست تلقی نمی شود. پیش از انجام تست نیز نیاز به محدودیت فعالیت یا تغذیه خاصی برای کودک نیست. مقدار و زمان شیر خوردن کودک و همچنین رژیم دارویی او را هم به صورت معمول می توان ادامه داد؛ فقط باید به خاطر داشت که از ۲۴ ساعت قبل از زمان تست نباید کرم یا لوسیون روی پوست کودک مالیده شود.

آزمایش ژنتیک: این آزمایش بر روی نمونه خون گرفته شده از بیمار انجام می شود و یکی از قطعی ترین روش های تشخیص بیماری به شمار می رود. این آزمایش در تشخیص جنین مبتلا در زمان بارداری (در صورتی که کودک بیمار قبلی در خانواده باشد) و همچنین شناسایی افراد حامل در فامیل فرد بیمار کمک می کند. آزمایش ژنتیک عمدتاً در زمانی که نتایج تست عرق، غیر قطعی گزارش می شود کاربرد دارد.

درمان بیماری: راه های درمان فیبروز کیستیک نسبت به سال های پیشین پیشرفت قابل توجهی داشته است. امروزه قادر هستیم با به کارگیری متدهای جدید فیزیوتراپی، ترشحات غلیظ را از راه های هوایی این بیماران خارج ساخته و با کمک آنتی بیوتیک های استنشاقی التهاب را در ریه آنها به حداقل برسانیم. آنزیم های پانکراسی را جایگزین نموده و با کمک مکمل های غذایی و بهبود وضعیت تغذیه، رشد و بلوغ را در این بیماران به حد طبیعی نزدیک نماییم و در نهایت کیفیت زندگی و طول عمر را در ایشان ارتقا بخشیم.

درمان بیماری فیبروز کیستیک عمدتا سه هدف اصلی را دنبال می کند:

۱٫ جایگزینی آنزیم های پانکراسی

۲٫ پاکسازی راه های هوایی از ترشحات غلیظ

۳٫ بهبود تغذیه

جایگزینی آنزیم های پانکراسی: درمان اصلی جایگزینی آنزیم های پانکراسی، کپسول "کرون" است که حاوی آنزیم های پانکراسی (آمیلاز و لیپاز) می باشد. این کپسول حاوی گرانول است که متناسب با سن و وزن کودک، تعداد گرانول ها شمرده شده و همراه با هر وعده غذایی به او داده می شود. در کودکان سنین بالاتر که دوز مصرفی آنها یک کپسول کامل یا بیشتر است، می توانند کپسول را ببلعند. دوز استانداردی برای جایگزینی آنزیم های پانکراس وجود ندارد. دوزی مناسب است که بهبود استئاتوره و درد شکمی و همچنین کاهش تکرر و حجم مدفوع را به دنبال داشته باشد. امکان دارد در مواردی چون مصرف غذای پر چرب، تکرر اجابت مزاج و دفع مدفوعی شل، حجیم، کم رنگ و روغنی، دوز بیشتری از آنزیم های جایگزین نیاز باشد؛ هرچند نباید انتظار داشت که شکل مدفوع و الگوی دفع در تمام بیماران به وضعیت نرمال بازگردد.

پاکسازی راه های هوایی از ترشحات غلیظ: پاکسازی راه های هوایی در بیماران فیبروز کیستیک، یک اصل کلی و بسیار ضروری است. پیشگیری اصلی از عفونت های ریوی و به دنبال آن بستری و در نهایت کیفیت زندگی و حال عمومی کودک از همین جا آغاز می شود. برای پاکسازی راه های هوایی عمدتا از فیزیوتراپی روزانه همراه با نبولایزر و داروهای استنشاقی برای ترقیق ترشحات استفاده می شود. توجه به این نکته ضروری است که پاکسازی باید هر روز انجام شود، نه فقط مواقعی که کودک سرفه یا تنگی نفس دارد.

آنتی بیوتیک ها به عنوان درمانی مهم در پیشگیری از شروع و پیشرفت عفونت های ریوی حائز اهمیت زیادی هستند و بنا بر نیاز بیمار به سه طریق خوراکی، تزریقی و استنشاقی کاربرد دارند.

بهبود تغذیه: بیماران مبتلا به فیبروز کیستیک به دلیل اختلال در مجاری خروجی آنزیم های پانکراسی، دچار سوء هاضمه و سوء جذب مواد غذایی می شوند و علیرغم اشتهای زیاد، غالبا منحنی رشد آنها در صدک های پایین نمودار رشد است. کارشناسان تغذیه برای هر بیمار متناسب با سن، جنس، میزان پیشرفت بیماری و بسیاری زمینه های دیگر، رژیم غذایی منحصر به فرد طراحی می کنند. نکته اصلی در رابطه با تغذیه این بیماران، نیاز بیشتر آنها به غذاهای پرچرب و پر کالری است تا بتوان تا حد امکان نقص عملکرد آنزیم های پانکراس را جبران کرد. مکمل های غذایی همچون ویتامین های محلول در چربی و مینرال ها نیز در رژیم غذایی روزانه این بیماران گنجانده می شود.

منبع:بیماری سی اف چیست؟

بیماری سی اف چیست؟

بیماری cf چیست؟

بیماری cf چیست؟

بیماری cf شایع ترین بیماری ارثی مغلوب در دنیا است

سیتیک فیبروزیس (cf )یک بیماری ژنتیکی است که عمدتاً ریه و دستگاه گوارش را مبتلا می کند . در افراد سالم مایعات و ترشحات مجاری تنفسی صاف و لغزنده است این خصوصیت باعث می شود که ترشحات این مجاری براحتی و بدنبال سرفه یا فعالیت تخلیه گردد در بیماران CF نقص ژن مربوطه باعث غلیظ تر شدن این ترشحات شده و در نتیجه مانع از تخلیه مرتب آنها می گردد . تغلیظ و تجمیع این ترشحات باعث ایجاد عفونت و تخریب نواحی گرفتار می شود

دبیر علمی اولین کنگره بین المللی بیماریCF، گفت:بیماری cf شایع ترین بیماری ارثی مغلوب در دنیا است که با انتقال یک ژن از پدر و یک ژن از مادر به کودک به ارث می رسد و بیشتر در ازدواج های فامیلی دیده می شود. فوق تخصص ریه کودکان، اظهار داشت:بیماری cf اعضای مختلف بدن را درگیر می کند مثل ریه، گوارش، پانکراس، لوزالمعده و غدد تناسلی که باعث نازایی می شود و متاسفانه مهمترین علت آسیب این بیماران و علت فوت درگیری ریه است و ۹۰ درصد بچه های cf به دلیل مشکلات ریوی از بین می روند.

این فوق تخصص ریه کودکان ادامه داد:به صورت عادی ریه ما مرتب در حال تولید موکوس و ترشحات بوده که ما انرابه صورت خلط دفع میکنیم .لازم است این ترشحات نرم شده و از ریه خارج شود و در یک جا تجمع نکند . ولی در افرادی که دچار بیماری cf هستند به دلیل مشکلاتی که برای آنها ایجاد می شود این ترشحات غلیظ شده و از ریه خارج نمی شود و نهایتا در ریه ها تجمع یافته و بدنبال آن میکروب هم به این ترشحات اضافه می شود . تجمع ترشحات و اضافه شدن عفونت به ان باعث تخریب تدریجی ریه شده و در نهایت ریه را از کار میاندازد بطوریکه فرد را به پیوند ریه نزدیک می کند.

عضو هیات علمی دانشگاه علوم پزشکی تهران گفت:از زمانی که این ترشحات شروع به تخریب ریه می کنند تا زمانی که فرد نیاز به پیوند ریه پیدا کند بستگی به وضعیت مراقبت از بیمار دارد که در امریکا و اروپا در سال ۱۹۶۰ معمولا این بیماران در سن ۴ سالگی از بین می رفتند ولی به خاطر مراقبت هایی که انجام می شد و داروهایی که در دست بود، سن زنده ماندن این بیماران از ۴ سال به ۴۰ سال تغییر پیدا کرده و نیمی از این بیماران بالای ۴۰ سال زنده مانده و خیلی از این بیماران ازدواج کرده و بچه دار هم شده اند ولی متاسفانه در ایران به نظر میرسد سن متوسط زندگی این بیماران بین ۱۰ تا ۱۲ سال است.

وی ادامه داد:بیماری cf بیماری گران قیمتی است . اولین و مجهزترین مرکز cf در مرکز طبی کودکان راه اندازی شده که در حال حاضر بیش از ۶۰۰ بیمار cf در این مرکز ثبت نام کرده اند و هر هفته پنجشنبه ها از سراسر ایران به این مرکز مراجعه می کنند و توسط یک تیم ۸ نفره از فوق تخصصین و متخصصین مربوطه بر اساس نیاز ویزیت می شوند.

عضو هیات علمی دانشگاه علوم پزشکی تهران اظهار داشت:علائمی که می توان با وجود آنها به بیماری cf شک کرد، وجود سرفه های طولانی مدت خلطی که بیش از ۲ یا ۴ ماه همراه فرد باشد و یا لاغری بیمار علی رغم اشتهای زیاد است .پوست شور و مدفوع چرب از جمله علائم دیگری است که ممکن است در بیمار وجود داشته باشد . اگر با هر کدام از این موارد روبرو شدیم کافی است تنها با یک تست عرق متوجه شویم که کودک مبتلا به cf است یا نه و هرچه سریع تر تشخیص دهیم، میزان تخریب ریه کمتر خواهد شد.

وی افزود:تلاش بر این است بیماری cf در آینده نزدیک جزء تست های غربالگری قرار گرفته که در همان سه روز اول تولد با گرفتن یک قطره خون از کف پای نوزاد بتوان نوزاد مبتلا به cf را تشخیص داده و هرچه سریع تر اقدامات درمانی وی را شروع نمود چون هرچه دیرتر اقدامات شروع شود، ریه خراب تر می شود.

ایشان در مورد سن بیماران cf، گفت:در ایران ۹۵ درصد سن مبتلایان به این بیماری زیر ۱۸ سال است در حالی که در امریکا ۵۰ درصد بالای ۱۸ سال و ۵۰ درصد زیر ۱۸ سال هستند و چون این بیماری در کشور کمتر مورد توجه قرار گرفته همزمان با همایش بیماری های کودکان در دو روز با حضور دانشمندان مطرح دنیا این بیماری مورد بحث و بررسی قرار می گیرد.

وی افزود:فعلا درمان این بیماری شامل اقدامات مراقبتی است که روزانه برای بیمار انجام می شود ولی با توجه به تلاشهایی که توسط دانشمندان در حال انجام است امید است تا ۲۰ سال اینده درمان قطعی این بیماران که همان ژن درمانی باشد به نتیجه رسیده و بیماران کاملا درمان شوند.

منبع:بیماری cf چیست؟

بیماری cf چیست؟